Hauptinhalt

Netzwerk der Seltene Krankheiten

Definition

Zu den seltenen Krankheiten zählen Leiden (5-6.000 an der Zahl), die in der Gesamtbevölkerung anteilsmäßig beschränkt vorkommen. Auf europäischer Ebene wird eine Krankheit als selten definiert, wenn sie eine Prävalenz von weniger als 5 Fälle pro 10.000 Einwohner aufweist. Bis heute wurden zahlreiche seltene Krankheiten klassifiziert. Für manche dieser Krankheiten gibt es keine Behandlung und andere sind sehr schwierig zu diagnostizieren. Großteil der seltenen Krankheiten hat einen genetischen Ursprung und fast alle werden als chronisch, degenerativ und Invalidität verursachend betrachtet und benötigen ständige Betreuung. Die seltenen Krankheiten stellen 10% der gesamten Krankheiten, an denen die Menschheit leidet, dar.

Aufgrund der Rarität dieser Krankheiten ist es für die Patienten oft sehr schwierig eine entsprechende und rechtzeitige Diagnose sowie eine geeignete Behandlung zu erhalten. Die Patienten und ihre Familienangehörigen sind daher gezwungen, eine schmerzliche Erfahrung zu durchleben, sei es aufgrund des Krankheitszustandes, als auch aufgrund der Einsamkeit in der sie sich befinden, da die wissenschaftlichen Kenntnisse noch sehr geringfügig sind.

Eigenschaften, die alle seltenen Krankheiten gemeinsam haben, sind:

  • diagnostische Schwierigkeiten
  • Mangel an therapeutischen Möglichkeiten
  • Mangel an strukturierten Betreuungspfaden
  • häufig chronischer oder Invalidität verursachender Verlauf
  • Einsamkeitsgefühl aufgrund der Rarität der Krankheit und der mangelnden Kenntnisse
  • häufiges Vererben der Krankheit.

Laden Sie hier die Liste der seltenen Krankheiten des Ministerialdekrets Nr. 279/2001 herunter

Umwandlung des Befreiungscodes für "endemische Sprue" in "Zöliakie" (Beschluss der Landesregierung Nr. 691 vom 09.03.2009)


Überregionaler Bereich des Triveneto

Aufgrund des Ministerialdekrets Nr. 279/2001, das die Errichtung eines nationalen Netzwerkes für die Prävention, Überwachung, Diagnose und Therapie der seltenen Krankheiten in allen Regionen/Provinzen Italiens vorsieht, wurde zwischen den Regionen Venetien, Friaul-Julisch Venetien und den Autonomen Provinzen Trient und Bozen im August 2004 ein Abkommen getroffen, das die Schaffung eines überregionalen Bereichs zum Thema seltene Krankheiten vorsieht.

Das Abkommen mit den anderen Regionen des Triveneto und die Organisation des Netzwerkes für Personen, die an einer seltenen Krankheit leiden, sind die ersten Schritte zur Förderung einer erweiterten Betreuung der Betroffenen durch ein besseres Zusammenspiel zwischen Krankenhäuser und Sprengel. Nur so können Beständigkeit und Regelmäßigkeit der Koordinierungstätigkeit auf lokaler Ebene für die Verbesserung der Betreuung dieser besonderen Patienten gewährleistet werden und ihnen nicht das Gefühl zu geben, dass sie alleine sind. 

.Eine Arbeitsgruppe, bestehend aus Ärzten und Technikern der vier Verwaltungen des überregionalen Bereichs, hat eine Reihe von objektiven und messbaren Indikatoren für die Akkreditierung der Strukturen, die das Netzwerk bilden, ermittelt. Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 2439 vom 16.07.2007 und mittels Assessorat für Gesundheits- und Sozialwesen wurde das Zentrale Krankenhaus Bozen und in seinem Inneren 12 operative Einheiten, die ca. 70% der Krankheitsgruppen decken, als Referenzzentrum für die seltenen Krankheiten der Autonomen Provinz Bozen bestimmt. Die Aufgaben des Referenzzentrums sind die Definition und Bescheinigung der Diagnose, sowie die Erstellung eines persönlichen Therapieplans.

Hauptziel des überregionalen Bereichs für die seltenen Krankheiten ist die territoriale Vereinigung von vier Verwaltungen mit einheitlichen Strategien in der Versorgung von Personen mit seltenen Krankheiten, einschließlich der Erbringung der Diagnoseleistungen und/oder beispielgebenden Betreuung, die einfach und transparent für den Patient und so nahe wie möglich an seinem Wohnort stattfinden soll. 

Grundlage des Betreuungsnetzwerkes für die betroffenen Personen ist ein Informationssystem, das offiziell ab 3. Juni 2008 in Südtirol Anwendung gefunden hat und ebenso von den anderen Verwaltungen, die das Abkommen unterzeichnet haben, sowie von der Region Emilia-Romagna verwendet wird. Dieses System legt die Verfahren der Bestätigung einer seltenen Krankheit durch die Referenzzentren, der Registrierung der Fälle durch das Landesregister und der Ausstellung der Bescheinigung der Ticketbefreiung durch die Sprengel zusammen; es übernimmt somit die Funktion eines Verbindungsinstruments zwischen den Referenzzentren und allen anderen Spezialisten, die sich um die Betreuung des Patienten kümmern. Außerdem vereinfacht es den Betreuungspfad des Patienten und verhindert wiederholte Zugänge zu verschiedenen regionalen und/oder überregionalen Diensten, um die vom Gesetz vorgesehenen Begünstigungen zu erhalten.

Mit Beschluß der Landesregierung Nr. 1902 vom 03.06.2008 wurden die "Leitlinien für die Implementierung des neuen Verwaltungsprogramms zur Diagnosebestätigung und Bescheinigung der Ticketbefreiung für eine seltene Krankheit gemäß M.D. Nr. 279/2001" genehmigt, die die Organisation und die Funktionsweise des Informationssystems beschreiben. 

Laden Sie hier die LEITLINIEN für die Implementierung des neuen Verwaltungsprogramms zur Diagnosebestätigung und Bescheinigung der Ticketbefreiung für eine seltene Krankheit gemäß M.D. Nr. 279/2001 herunter


Landeskoordinierungszentrum und Register der seltenen Krankheiten

Mit obgenanntem Beschluss der Landesregierung Nr. 2439 vom 16.07.2007 wurde der Aufbau des überregionalen Netzwerkes der Referenzzentren genehmigt und das Landeskoordinierungszentrum für den Zugriff zum überregionalen Netzwerk für Seltene Krankheiten beim überbetrieblichen Dienst für Genetische Beratung aktiviert. 

Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 1067 vom 31.03.2008 wurde beschlossen, dass das Landesregister der Seltenen Krankheiten von der Autonomen Provinz Bozen verwaltet wird.

Für die Abwicklung der nachstehenden Registertätigkeiten nimmt das Landeskoordinationszentrum die Mitarbeit der Epidemiologischen Landesbeobachtungsstelle des Assessorats für Gesundheitswesen in Anspruch:

  • das Einholen aller vorhandenen Informationen, die derzeit keine Anwendung finden
  • die Definition gemeinsamer Regeln und einer einheitlichen Sprache
  • die Überwachung der Daten
  • die epidemiologischen Aktivitäten und die Datenverarbeitung
  • die Verwaltung von Login und Passwort der Personen, die Zugriff zum System haben
  • die Verwaltung der persönlichen Identifikationsnummern der Patienten
  • die Überprüfung der Korrektheit der anagrafischen Daten der Patienten
  • die Qualitätskontrolle der Daten, die Suche nach eventuellen systematischen Fehlern und deren Verbesserung
  • das Sammeln aller Meldungen von Krankheiten, die nicht in der Liste des M.D. 279/2001 enthalten sind, um eine Aktualisierung der Listen von Seiten des Ministeriums zu ermöglichen.

Nützliche Links