Seltene Krankheiten

Zu den seltenen Krankheiten zählen Leiden (7-8.000 an der Zahl), die in der Gesamtbevölkerung anteilsmäßig beschränkt vorkommen. Auf europäischer Ebene wird eine Krankheit als selten definiert, wenn sie eine Prävalenz von weniger als 5 Fälle pro 10.000 Einwohner aufweist. Bis heute wurden zahlreiche seltene Krankheiten klassifiziert. Für manche dieser Krankheiten gibt es keine Behandlung und andere sind sehr schwierig zu diagnostizieren. Die Mehrzahl der seltenen Krankheiten hat einen genetischen Ursprung und fast alle werden als chronisch, degenerativ und Invalidität verursachend betrachtet und benötigen ständige Betreuung. Die seltenen Krankheiten stellen 10 Prozent der gesamten Krankheiten, an denen die Menschheit leidet, dar.

Eigenschaften, die alle seltenen Krankheiten gemeinsam haben, sind:

  • Diagnostische Schwierigkeiten
  • Mangel an therapeutischen Möglichkeiten
  • Mangel an strukturierten Betreuungspfaden
  • Häufig chronischer oder Invalidität verursachender Verlauf
  • Einsamkeitsgefühl aufgrund der Rarität der Krankheit und der mangelnden Kenntnisse
  • Häufiges Vererben der Krankheit.

Überregionaler Bereich

Überregionaler BereichAufgrund des Ministerialdekrets Nr. 279/2001, das die Errichtung eines nationalen Netzwerkes für die Prävention, Überwachung, Diagnose und Therapie der seltenen Krankheiten in allen Regionen/Provinzen Italiens vorsieht, wurde zwischen den Regionen Venetien, Friaul-Julisch Venetien und den Autonomen Provinzen Trient und Bozen im August 2004 ein Abkommen getroffen, das die Schaffung eines überregionalen Bereichs zum Thema seltene Krankheiten vorsieht.
Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 2439 vom 16.07.2007 und mittels Assessorat für Gesundheits- und Sozialwesen wurde das Zentrale Krankenhaus Bozen und in seinem Inneren 12 operative Einheiten, die ca. 70 Prozent der Krankheitsgruppen decken, als Südtiroler Referenzzentrum für die seltenen Krankheiten bestimmt. Die Aufgaben des Referenzzentrums sind die Definition und Bescheinigung der Diagnose, sowie die Erstellung eines persönlichen Therapieplans.
Hauptziel des überregionalen Bereichs für die seltenen Krankheiten ist die territoriale Vereinigung von Verwaltungen mit einheitlichen Strategien in der Versorgung von Personen mit seltenen Krankheiten, einschließlich der Erbringung der Diagnoseleistungen und/oder beispielgebenden Betreuung, die einfach und transparent für den Patient und so nahe wie möglich an seinem Wohnort stattfinden soll. Das Netzwerk beruht auf das Informationssystem "Register der seltenen Krankheiten", ein von den Verwaltungen verwendetes Instrument zur Diagnosestellung und Ausarbeitung der Persönlichen Therapiepläne. Das System verbindet die Referenzzentren der folgenden neun italienischen Regionen: Südtirol, Trentino, Venetien, Emilia Romagna, Ligurien, Umbrien, Kampanien, Apulien und Sardinien.
Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 1902 vom 03.06.2008 wurden die "Leitlinien für die Implementierung des neuen Verwaltungsprogramms zur Diagnosebestätigung und Bescheinigung der Ticketbefreiung für eine seltene Krankheit gemäß M.D. Nr. 279/2001" genehmigt, die die Organisation und die Funktionsweise des Informationssystems beschreiben.

Landeskoordinierungszentrum und Register der seltenen Krankheiten

Mit oben angeführtem Beschluss der Landesregierung Nr. 2439 vom 16.07.2007 wurde der Aufbau des überregionalen Netzwerkes der Referenzzentren genehmigt und das Landeskoordinierungszentrum für den Zugriff zum überregionalen Netzwerk für Seltene Krankheiten beim überbetrieblichen Dienst für Genetische Beratung aktiviert. 
Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 1067 vom 31.03.2008 wurde beschlossen, dass das Landesregister der Seltenen Krankheiten von der Beobachtungsstelle für Gesundheit des Assessorats für Gesundheitswesen verwaltet wird.