Seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten
Download Infograph über die Daten zu den seltenen Krankheiten

Zu den seltenen Krankheiten zählen Leiden (7-8.000 an der Zahl), die in der Gesamtbevölkerung anteilsmäßig beschränkt vorkommen. Auf europäischer Ebene wird eine Krankheit als selten definiert, wenn sie eine Prävalenz von weniger als 5 Fälle pro 10.000 Einwohner aufweist. Bis heute wurden zahlreiche seltene Krankheiten klassifiziert. Für manche dieser Krankheiten gibt es keine Behandlung und andere sind sehr schwierig zu diagnostizieren. Die Mehrzahl der seltenen Krankheiten hat einen genetischen Ursprung und fast alle werden als chronisch, degenerativ und Invalidität verursachend betrachtet und benötigen ständige Betreuung. Die seltenen Krankheiten stellen 10 Prozent der gesamten Krankheiten, an denen die Menschheit leidet, dar.

Überregionaler Bereich

Aufgrund des Ministerialdekrets Nr. 279/2001 , das die Errichtung eines nationalen Netzwerkes für die Prävention, Überwachung, Diagnose und Therapie der seltenen Krankheiten in allen Regionen/Provinzen Italiens vorsieht, wurde zwischen den Regionen Venetien, Friaul-Julisch Venetien und den Autonomen Provinzen Trient und Bozen im August 2004 ein Abkommen getroffen, das die Schaffung eines überregionalen Bereichs zum Thema seltene Krankheiten vorsieht.
Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 2439 vom 16.07.2007 und mittels Assessorat für Gesundheits- und Sozialwesen wurde das Zentrale Krankenhaus Bozen und in seinem Inneren 12 operative Einheiten. Die Aufgaben des Referenzzentrums sind die Definition und Bescheinigung der Diagnose, sowie die Erstellung eines persönlichen Therapieplans.
Hauptziel des überregionalen Bereichs für die seltenen Krankheiten ist die territoriale Vereinigung von Verwaltungen mit einheitlichen Strategien in der Versorgung von Personen mit seltenen Krankheiten, einschließlich der Erbringung der Diagnoseleistungen und/oder beispielgebenden Betreuung, die einfach und transparent für den Patient und so nahe wie möglich an seinem Wohnort stattfinden soll. Das Netzwerk beruht auf das Informationssystem "Register der seltenen Krankheiten", ein von den Verwaltungen verwendetes Instrument zur Diagnosestellung und Ausarbeitung der Persönlichen Therapiepläne. Das System verbindet die Referenzzentren der folgenden acht italienischen Regionen: Südtirol, Trentino, Venetien, Emilia Romagna, Umbrien, Kampanien, Apulien und Sardinien.

Landeskoordinierungszentrum und Register der seltenen Krankheiten

Mit oben angeführtem Beschluss der Landesregierung Nr. 2439 vom 16.07.2007 wurde der Aufbau des überregionalen Netzwerkes der Referenzzentren genehmigt und das Landeskoordinierungszentrum für den Zugriff zum überregionalen Netzwerk für Seltene Krankheiten beim überbetrieblichen Dienst für Genetische Beratung aktiviert. 
Das Landeskoordinierungszentrum für die seltenen Krankheiten hat die Funktion eines Call-Centers übernommen und steht den Patienten*innen und/oder den Benutzern des Systems für Beratungen bezüglich Betreuung, Diagnosebescheinigung, Ticketbefreiung, Registrierung der Patienten*innen mit seltener Krankheit zur Verfügung:

Genetischer Beratungsdienst
Europaallee 31, Bozen
Für Informationen:
Tel. 0471 907109
E-Mail: seltenekrankheitenBZ@sabes.it

Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 1067 vom 31.03.2008 wurde in Südtirol das Register für Seltene Krankheiten eingerichtet, das vom Landeskoordinierungszentrum für Seltene Krankheiten verwaltet wird. Die Beobachtungsstelle für Gesundheit unterstützt bei der Überwachung und Verwaltung der epidemiologischen Daten.

Maßnahmen zugunsten der Betroffenen

Das Recht auf Ticketbefreiung wird aufgrund der Diagnose einer seltenen Krankheit anerkannt. Die Diagnosestellung muss von Seiten einer Einrichtung, die für die spezifische Krankheit oder Gruppe von Krankheiten vom Netzwerk der seltenen Krankheiten bestimmt wurde, durchgeführt werden. Anhang 7 des Durchführungsdekrets vom 12. Januar 2017 führt die anerkannten seltenen Krankheiten auf. Die Ticketbefreiung für seltene Krankheiten ist nicht an spezifische Leistungen gebunden, im Unterschied zu anderen Formen der Befreiung von der Kostenbeteiligung. Aufgrund der Vielfältigkeit und Komplexität der klinischen Erscheinungen jeder Krankheit, betrifft die Befreiung alle wirksamen und angemessenen Leistungen für die Behandlung und Überwachung der bestätigten seltenen Krankheit und zur Vorbeugung weiterer Verschlimmerungen, die in den Versorgungsstandards enthalten und von den von den Referenzzentren des überregionalen Bereichs festgelegten Protokollen (wo vorhanden) vorgesehen sind.
Mit 1. Februar 2008 wurden in der Autonomen Provinz Bozen wichtige Maßnahmen zum Schutz der Personen, die an einer seltenen Krankheit leiden, eingeführt (Beschluss der Landesregierung Nr. 4471 vom 17.12.2007). Eine dieser Maßnahmen ist die Befreiung von der Kostenbeteiligung für die Gewährung spezifischer Medikamente (kein Ticket zu bezahlen).

Verzeichnis der Arzneimittel zu Lasten des Landesgesundheitsdienstes

Um den Patienten mit seltenen Krankheiten den Zugang zu den wesentlichen, nach dem Grundsatz der Angemessenheit und der Homogenität auf dem gesamten Landesgebiet verfügbaren Behandlungen zu garantieren und angesichts der beträchtlichen Anzahl und der unterschiedlichen Afferenz der seltenen Krankheiten, wurde festgelegt, mit Arbeitsgruppen nach Pathologien fortzufahren und für jede eine technische Arbeitsgruppe einzusetzen. Jede Arbeitsgruppe besteht aus der Regionalen Koordinierungsstelle für seltene Krankheiten Venetien, den klinischen Verantwortlichen (oder deren Delegierte) der akkreditierten Einrichtungen für Pathologien oder Gruppen von Pathologien, die von Fall zu Fall Gegenstand von Untersuchungen sind, und den Pharmazeutischen Diensten des überregionalen Netzwerkes.